√ Materi Mutasi Biologi Kelas 12

Materi Mutasi Biologi Kelas 12 – Seekor lalat buah (Drosophila melanogaster) yg diberi penyinaran sinar ultraviolet selama sementara waktu sudah memunculkan kacaunya tata cara genetik dlm menerjemahkan instruksi protein yg dimaksud. Hal tersebut menjadikan abnormalitas, yakni tumbuhnya kaki pada antena seperti pada gambar. Kaki berkembang pada antena karena protein antennapedia yg menekan pertumbuhan kaki di kepala pada di saat pertumbuhan tak berfungsi dgn baik. Hal ini disebabkan karena ada struktur yg diubah balasan pinjaman sinar ultraviolet.

Peristiwa di atas merupakan kejadian mutasi. Beberapa insiden mutasi memang menciptakan mutan atau organisme yg bermutasi tak sesuai dgn cita-cita atau organisme yg ganjil. Selain ada yg merugikan, mutasi pula ada yg menguntungkan. Misalnya saja flora poliploidi yg merupakan hasil mutasi mampu menciptakan buah tanpa biji serta bisa dipanen dlm waktu singkat.

Apakah yg dimaksud dgn mutasi? Apakah yg menyebabkan terjadinya mutasi pada makhluk hidup? Apa pula efek mutasi bagi insan?

A. Macam – Macam Mutasi

DNA merupakan salah satu unsur paling penting dlm proses pewarisan sifat. Adanya perubahan-perubahan pada tatanan pasangan basa DNA bisa menjadikan adanya perubahan fenotipe pada organisme. Apabila perubahan ini tidak menjadi perubahan yang terlihat pada individu tersebut, perubahan tatanan kesempatanuntuk terekspresikan pada generasi berikutnya. Hal ini akan menjadi salah satu sumber variasi gen yang mendorong lahirnya keragaman hayati.

1. Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi ini terjadi karena perubahan urutan basa pada DNA atau bisa dibilang selaku perubahan nukleotida pada DNA. Sebuah protein yg disintesis tubuh berasal dr pembacaan tiga pasangan basa (triplet). Masing-masing triplet merupakan kodon yg dibawa dr cuilan sense rantai DNA. Triplet merupakan suatu bacaan yg dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino. Mutasi gen bisa dibedakan menjadi dua, yakni penggantian pasangan basa, insersi, dan delesi pasangan basa (Campbell, 1998: 318).

a. Penggantian Pasangan Basa

Penggantian pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dgn nukleotida yg yang lain. Penggantian basa ini mampu memunculkan organisme mutan. Pada umumnya, mutasi membahayakan organisme yg mengalaminya.

(a) Urutan asam amino masuk akal mengalami perubahan sehabis terjadi (b) penggantian pasangan basa G oleh basa A. Apa yg terjadi pada asam amino yg terbentuk?

Pada Gambar 6.1, satu basa A (basa purin) mengambil alih basa G (basa purin) pada kodon keempat dr mRNA. Penggantian basa ini mampu menyampaikan pengaruh pada organisme ataupun tak sama sekali. Hal ini, bergantung bagaimana penggantian basa tersebut ditranslasikan. Sebagai contoh, jikalau mutasi memunculkan kodon pada mRNA berganti dr urutan basa GAA menjadi GAG. Penggantian urutan basa tersebut, tak menimbul- kan perubahan pada protein lantaran urutan basa GAA & GAG merupakan kode yg sama bagi asam amino glutamat.

Pada pola lainnya, penggantian pasangan basa mampu menimbulkan perubahan pada protein sehingga protein tersebut tak berfungsi. Hal ini terlihat pada Gambar 6.2. Penggantian basa A oleh basa U, dapat menye- babkan petunjuktriplet untuk basa amino gres, yakni valin. Contoh tersebut merupakan penyebab dr penyakit sickle-cell anemia.

Penggantian basa A oleh basa U mengakibatkan protein tak berfungsi

Sistem Pencernaan

b. Insersi & Delesi Pasangan Basa

Insersi & delesi merupakan penambahan (insersi) atau pengurangan (delesi) satu atau lebih pasangan basa pada gen. Pada biasanya, mutasi mampu menjadikan efek yg merugikan pada organisme. Insersi atau delesi pasangan basa bisa memunculkan pembacaan isyarat triplet menjadi berlawanan pada proses translasi mRNA. Mutasi ini disebut pula mutasi pergantian kerangka (frameshift mutation). Pada Gambar 6.3, delesi basa U pada urutan basa UUU menimbulkan pergantian basa-basa yg yang lain sehingga aba-aba untuk protein yg gres akan timbul (UUG). Adapun kalau proses insersi atau delesi berjalan dekat pada ujung gen, akan meng- hasilkan protein yang tidak berfungsi atau rusak.

Mutasi pergantian kerangka menimbulkan pemunculan petunjukprotein yg baru

2. Mutasi Kromosom

Mutasi gen mampu memicu lahirnya mutasi kromosom. Setiap organisme mempunyai set kromosom yg khas & menentukan identitas spesies. Mutasi kromosom dapat terjadi dengan-cara fisik pada bentuk kromosom atau terjadi perubahan pada set kromosomnya. Perubahan set kromosom biasanya akan besar lengan berkuasa pada fenotipe individu.

a. Perubahan Struktur Fisik

Perubahan struktur fisik kromosom mampu terjadi pada lokasi atau jumlah gen dalam kromosom. Perubahan yg terjadi pada jumlah gen dalam kromosom dikelompokkan menjadi delesi dan duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen pada kromosom mampu terjadi lewat translokasi & inversi (Brum, et al, 1994: 257).

1. Delesi Kromosom

Delesi merupakan insiden hilangnya satu segmen kromosom lantaran patah. Mutasi yg terjadi memunculkan sebagian segmen dr kromosom hilang pada di saat pembelahan sel. Dengan demikian, kromosom akan kehilangan beberapa gen yg mungkin akan terlihat atau tidak, bergantung pada kepentingan gen dlm sel.

Contoh delesi pada manusia ialah sindrom cri-du-chat. Sindrom ini terjadi lantaran pada kromosom nomor 5 terjadi delesi. Penderita sindrom ini meninggal pada waktu lahir atau pada masa kanak-kanak. Untuk lebih mengetahui proses delesi, perhatikan Gambar 6.4 berikut.

Proses delesi terjadi pada segmen c-d memunculkan susunan berubah dr a-b-c-d-e menjadi a-b-e

Delesi mampu terbagi menjadi dua, yakni delesi terminal dan delesi interkalar. Delesi terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom di satu daerah dekat ujung kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi kalau kromosom patah di dua tempat.

2. Duplikasi Kromosom

Duplikasi terjadi tatkala terdapat cuilan kromosom yg diulangi & identik pada kepingan lain segmen tersebut (Gambar 6.5). Duplikasi mampu terjadi akhir pindah silang. Suatu segmen kromosom berpindah ke penggalan lain kromosom komolognya. Pada kejadian ini terjadi delesi pada kromosom yg kehilangan segmennya. Contohnya yakni duplikasi pada kromosom Drosophila melanogaster yang menyebabkan mutasi mata berbentuk batang (kafetaria).

Duplikasi terjadi pada dua kromosom

3. Translokasi Kromosom

Translokasi merupakan mutasi yg disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom dr satu kromosom ke kromosom yg yang lain. Keseimbangan gen masih tetap terjaga dlm arti tak akan ada gen yg hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe bisa terjadi sesuai dgn kondisi lingkungan yg menyebabkan gen itu terekspresi (Gambar 6.6).

Kromosom yg mengalami translokasi mengalami perpindahan fragmen

4. Inversi Kromosom

Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapat terjadi apabila sebuah kromosom yang sudah mengalami kerusakan, kemudian bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dlm arah yg berlawanan. Hal ini dapat terjadi pada kromosom homolog.

Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar lengan kromosom yg mengalami inversi. Adapun inversi perisentris merupakan inversi yg terjadi pada dua lengan kromosom yg berlawanan (Gambar 6.7).

Proses inversi dibedakan menjadi (a) parasentris & (b) perisentris.Apakah perbedaannya?

5. Katenasi Kromosom

Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yg terjadi apabila suatu kromosom homolog yg ujung-ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran (Gambar 6.8).

Proses katenasi pada kromosom

b. Perubahan Set Kromosom

Perubahan set kromosom dapat terjadi pada jumlah set keseluruhan gen (genom) yg disebut euploidi. Perubahan set kromosom pula mampu terjadi pada jumlah kromosom dlm satu perangkat yang disebut aneuploidi.

1. Euploidi

Euploidi merupakan perubahan yang mencakup genom (seluruh set kromosom). Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan menjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), & seterusnya. Individu yg mempunyai set kromosomnya lebih dr 2n disebut individu poliploidi. Menurut prosesnya, poliploidi ada yg terjadi dengan-cara autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosom yang terjadi oleh gangguan pada dikala meiosis. Adapun allopoliploidi perubahan set kromosom yg terjadi karena persilangan antarspesies yg bertentangan set kromosomnya.

2. Aneuploidi

Perubahan pada jumlah kromosom di dlm satu set kromosom atau satu genom kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Aneuploidi mampu terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal berpisah (nondisjunction) dan anafase lag. Nondisjunction merupakan insiden gagal berpisah pada dikala gametogenesis. Adapun anafase lag merupakan peristiwa tak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase. Untuk lebih terang mengenai macam individu aneuploidi, amati Tabel 6.1 dan Gambar 6.9 berikut.

Fertilisasi antara sperma masuk akal & sel telur yg (a) mengalami gagal berpisah, akan dihasilkan (b) zigot yg trisomi

Jumlah kromosom wajar pada insan ialah 2n = 46. Terdiri atas 22 pasang sel tubuh/autosom (22AA atau 44A) & 2 kromosom seks/gonosom (XX atau XY) (Gambar 6.10). Jika terjadi gagal berpisah dikala gametogenesis (pembentukan gamet) akan menimbulkan beberapa kelainan. Pada insan bila terjadi aneuploidi mampu memunculkan beberap kelainan.

Struktur & jumlah kromosom wajar pada perempuan (22AA + XX) & (b) lelaki (22AA + XY). Apa perbedaan kromosom pria & perempuan?

Ada enam jenis kelainan jawaban aneuploidi yg terjadi pada insan. Berikut ini yakni uraian lengkapnya.

a. Sindrom Klinefelter (47 XXY atau 44A + XXY)

Sindrom ini terjadi lantaran jumlah kromosom kelaminnya bertambah menjadi 47 yg terdiri atas 44 autosom & 3 gonosom (XXY). Sindrom ini didapatkan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter disebabkan nondisjunction (ND) selama pembentukan gamet. Sindrom ini mempunyai ciri, yakni testis tidak berkembang bahkan mengecil, mandul (steril), pinggul melebar, & payudara membengkak (Gambar 6.11).

Diagram perkawinan yg memperlihatkan terjadinya sindrom Klinefelter.Apa perbedaannya dgn orang masuk akal ?

b. Sindrom Turner (45 XO atau 44A + X)

Penderita Sindrom ini mempunyai jumlah kromosom 45 yg terdiri atas 44 autosom & 1 kromosom X sehingga kariotipenya menjadi 45 XO atau 44A+X. Sindrom ini didapatkan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Penderita sindrom ini berkelamin perempuan, namun tak mempunyai ovarium, alat kelamin kepingan dalamnya tak meningkat & steril, serta mengalami keter- belakangan mental (Gambar 6.12).

Sindrom Turner terjadi karena kelemahan kromosom X.(a) Diagram perkawinan yg membuat sindrom Tuner & (b) kariotipe perempuan sindrom Tuner

c. Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX)

Sindrom Down merupakan kelainan yg terjadi karena autosomnya kelebihan satu kromosom, tepatnya pada kromosom nomor 21. Jika terjadi pada lelaki, akan mempunyai susunan kromosomnya 45A+XY, sedangkan pada perempuan mempunyai susunan kromosomnya 45A+XX. Sindrom ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866. Penderita sindrom Down mem- punyai ciri verbal sering terbuka, wajah lebar lingkaran, IQ rendah (±80), tubuh pendek, gerak lamban, & rata-rata berumur pendek (Gambar 6.13).

Sindrom Down merupakan kelainan yg terjadi pada kromosom nomor 21. (a) Pada kromosom nomor 21 terjadi keunggulan satu kromosom.(b) Penampakan fisik seorang penderita sindrom Down mampu terlihat terperinci dr raut parasnya

d. Sindrom Edwards

Sindrom Edwards merupakan kelainan yang terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 18. Sindrom ini didapatkan pada tahun 1960 oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini memiliki ciri tengkorak lebih lonjong, mempunyai verbal yg kecil, serta indera pendengaran & rahang bawahnya lebih rendah (Gambar 6.14).

Kariotipe pada penderita sindrom Edwards

e. Sindrom Patau

Sindrom ini terjadi akhir trisomi pada autosom (Gambar 6.15). Trisomi terjadi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini didapatkan oleh K. Patau pada tahun 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri kepala kecil, mata kecil, tuli, polidaktili, & pertumbuhan mentalnya ndeso.

Kariotipe dr penderita sindrom Patau

f. Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A+XYY)

Penderita sindrom ini mempunyai 44 autosom & 3 kromosom kelamin XYY. Sindrom ini didapatkan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965. Sindrom ini diderita oleh lelaki berbadan normal, bersifat antisosial, berangasan, & kasar, serta berwatak kriminal.

B. Penyebab Mutasi

Mutasi mampu terjadi karena beberapa hal. Zat atau materi yg bisa menimbulkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibedakan menjadi dua macam, yakni mutagen alami dan mutagen bikinan.

1. Mutasi Alami

Mutasi mampu terjadi secara alami selaku hasil dari kesalahan yang jarang terjadi pada replikasi DNA dikala pembelahan sel. Replikasi tak senantiasa 100% akurat dalam mengopi jutaan unit basa dalam satu molekul DNA.

Mutasi alami sangat jarang terjadi. Mutasi alami bisa disebabkan oleh beberapa hal di antaranya sinar radioaktif, sinar kosmis, sinar ultraviolet, & kesalahan tatkala replikasi DNA.

Sinar radioaktif contohnya yg dipancarkan oleh uranium yg masuk ke tubuh, bisa mengakibatkan gen rusak sehingga menjadikan mutasi. Sinar kosmis merupakan sinar yg mempunyai daya tembus tinggi untuk menembus sel. Oleh lantaran daya tembusnya ini, sinar kosmis bisa menjadikan mutasi dengan-cara genetis. Sinar ultraviolet bisa mengakibat- kan mutasi karena mempunyai energi cukup besar untuk memengaruhi komposisi gen. Adapun kesalahan tatkala replikasi DNA dapat meng- akibatkan mutasi, seperti pada jagung yang diteliti oleh Barbara McClintock. Jagung yg diteliti, warna bijinya berubah sehingga dlm satu bonggol jagung terdapat warna biji yang berlawanan (Gambar 6.16).

(a) Barbara McClintock merupakan seorang ilmuwan yg meneliti (b) berubahnya warna biji pada jagung

2. Mutasi Buatan

Mutagen bikinan merupakan penyebab terjadinya mutasi bikinan. Mutagen bikinan terdiri atas mutagen kimia dan mutagen fisika.

a. Mutagen Kimia

Mutagen kimia terdiri atas materi-materi kimia. Bahan kimia tersebut umpamanya DDT, pestisida, & fumigant. Bahan-materi tersebut sering digunakan dlm bidang pertanian. Contoh materi kimia yang lain yg menjadi materi mutagen bikinan yakni formaldehida & gliserol. Bahan tersebut merupakan mutagen bagi jamur, bakteri, & serangga.

Mutasi bikinan dari mutagen kimia yang dijalankan pada tumbuhan mampu menciptakan keturunan poliploid. Misalnya, didapatkan buah yg tak berbiji & besar, ibarat semangka tanpa biji, jambu tanpa biji, & lain sebagainya. Hal ini mampu terjadi karena adanya mutagen kimia kolkisin (Gambar 6.17).

Semangka tanpa biji bisa diperoleh melalui santunan kolkisin yg mampu memunculkan kromosom gagal berpisah

b. Mutagen Fisika

Mutasi buatan secara fisika mampu terjadi oleh beberapa macam mutagen, yakni sinar X, sinar α, sinar Ø , sinar ç . Keempat jenis sinar tersebut mampu mengakibatkan mutasi. Kebanyakan mutagen fisika dipakai untuk laba manusia dlm berbagai bidang.

Contohnya dlm bidang kesehatan, penggunaan sinar X atau rontgen dipakai untuk membatasi pembelahan sel-sel tumor. Selain itu sinar X pula bisa memunculkan ionisasi atom-atom yg terkandung dlm DNA sehingga bisa menimbulkan mutasi gen & mutasi kromosom.

Berdasarkan keuntungannya baik bagi individu atau populasi, mutasi ada yg merugikan & ada pula yg menguntungkan. Penjelasan berikutnya bisa Anda simak pada subbab selanjutnya.

D. Dampak Mutasi

1. Mutasi yg Menguntungkan

Mutasi memperlihatkan efek yg menguntungkan, artinya hasil dr mutasi mampu menghasilkan keturunan yg khas & makin adaptif pada suatu individu atau populasi. Mutasi bisa menciptakan organisme unggul, umpamanya tanaman poliploidi yg mampu menciptakan buah besar tanpa biji, masa panen yg relatif singkat, serta produktivitasnya tinggi. Contoh lain dr mutasi yg menguntungkan yakni pemanfaatan sinar X yg bisa menghambat pertumbuhan sel-sel kanker.

2. Mutasi yg Merugikan

Selain memperlihatkan efek yg menguntungkan, mutasi pula mampu memperlihatkan pengaruh yg merugikan. Mutasi yg merugikan merupakan mutasi yg membuat suatu individu atau populasi tak adaptif bahkan letal. Mutasi yg merugikan biasanya terjadi final mutasi alam atau mutasi impulsif. Pada insan, mutasi yg merugikan ini ada yg diteruskan pada keturunannya (diwariskan) & tak diteruskan pada keturunannya (tidak diwariskan).

Mutasi yg diwariskan terjadi karena pada sel-sel kelamin (gonosom) mengalami mutasi. Contohnya yaitu orang yg mengalami sindrom Turner & sindrom Klinefelter. Mutasi yg tak diwariskan mampu terjadi karena pada sel-sel tubuh (autosom) mengalami mutasi. Contoh dr mutasi yg tak diwariskan yaitu sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, & kanker.

Demikianlah postingan yg admin bagikan wacana Materi Mutasi Biologi Kelas 12. Semoga berguna & mampu dijadikan selaku materi bacaan. Untuk memperbesar ilmu pengetahuan & wawasan anda selama ini.