dulu Sindrom down ini diketahui dengan nama “mongoloid” sebab penderitanya memiliki gejala-tanda-tanda klinis yang khas. sindrom down ini ialah penyakit genetis karena cacatnya terdapat pada bahan gen, tetapi bukan penyakit keturunan.
orang yang menderita sindrom ini mudah unuk dilihat, adalah dengan melihat ciri khasnya ialah: memiliki mata sipit yang membujur keatas, hidung kecil, mulut kecil namun lidah besar, letak telinga rendah. tangannya memiliki telapak tangna yang pendek, jari-jari yang pendek, tubunya pendek dan condong gemuk.
ciri ciri penderita penyakit sindrom down ini adalah:
- memilki cacat mental
- reaksi lambat dan menampakkan muka yang lamban dan ndeso.
- memiliki IQ yang rendah.
- pigmentasi rambut dan kulit tidak sempurna.
- tubuhnya tidak tinggi dan cenderung gemuk.
sindrom down banyak dilahirkan dari ibu yang sudah berumur. adalah 35 tahun keatas. penderita sindrom down ini memeiliki jumpalh kromosom 21 yang tidak sepasang. tetapi 3 buah sehingga jumlah total kromosomnya adalah 47.